Los genomas humanos globales revelan una rica diversidad genética conformada por una compleja historia evolutiva.

El presente artículo, que nos comparte un queridísimo colega, se publicó en el boletín de noticias del Wellcome Trust Sanger Instituten  (WTSI) de la University of Cambridge (UC) el 19 de marzo de 2020. Veamos de quÉ trata…

Un nuevo estudio ha proporcionado el análisis más completo de la diversidad genética humana hasta la fecha, después de la secuenciación de 929 genomas humanos por científicos del WTSI de la UC y sus colaboradores. El estudio revela una gran cantidad de variaciones genéticas no descritas anteriormente y proporciona nuevos conocimientos sobre nuestro pasado evolutivo, destacando la complejidad del proceso a través del cual nuestros antepasados ​​se diversificaron, migraron y se mezclaron en todo el mundo.

El artículo científico, publicado en Science (20 de marzo de 2020), es la representación más detallada de la diversidad genética de las poblaciones mundiales hasta la fecha. Está disponible gratuitamente para todos los investigadores para estudiar la diversidad genética humana, incluidos los estudios de susceptibilidad genética a las enfermedades en diferentes partes del mundo.

La visión consensuada de la historia humana nos dice que los antepasados ​​de los humanos de hoy en día se separaron de los antepasados ​​de grupos extintos de neandertales y denisovanos hace unos 500,000-700,000 años, antes de la aparición de humanos 'modernos' en África en los últimos cientos de miles de años.

Hace unos 50,000-70,000 años, algunos humanos se expandieron fuera de África y poco después se mezclaron con grupos arcaicos de Eurasia. Después de eso, las poblaciones crecieron rápidamente, con una extensa migración y mezcla, ya que muchos grupos hicieron la transición de cazadores-recolectores a productores de alimentos en los últimos 10,000 años.

Este estudio es el primero en aplicar la última tecnología de secuenciación de alta calidad a un conjunto tan grande y diverso de humanos, cubriendo 929 genomas de 54 poblaciones geográficamente, lingüísticamente y culturalmente diversas de todo el mundo. La secuenciación y el análisis de estos genomas, que forman parte del panel del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (HGDP) - CEPH, ahora proporciona detalles sin precedentes de nuestra historia genética.

El equipo encontró millones de variaciones de ADN previamente desconocidas que son exclusivas de una región geográfica continental o principal. Aunque la mayoría de estos eran raros, incluían variaciones comunes en ciertas poblaciones africanas y oceánicas que no habían sido identificadas por estudios previos.

Variaciones como estas pueden influir en la susceptibilidad de las diferentes poblaciones a la enfermedad. Sin embargo, los estudios de genética médica hasta ahora se han realizado predominantemente en poblaciones de ascendencia europea, lo que significa que no se conocen las implicaciones médicas que estas variantes podrían tener. La identificación de estas variantes novedosas representa un primer paso para expandir completamente el estudio de la genómica a poblaciones subrepresentadas.

Sin embargo, no se encontró ninguna variación de ADN en el 100 por ciento de los genomas de ninguna región geográfica importante, mientras que estaba ausente de todas las demás regiones. Este hallazgo subraya que la mayoría de la variación genética común se encuentra en todo el mundo.

El Dr. Anders Bergström, del Instituto Francis Crick y ex alumno del WTSI, dijo: "El detalle proporcionado por este estudio nos permite profundizar en la historia humana, particularmente en África, donde actualmente se sabe menos sobre la escala de tiempo de la evolución de los humano. Encontramos que los ancestros de las poblaciones actuales se diversificaron a través de un proceso gradual y complejo principalmente durante los últimos 250,000 años, con grandes cantidades de flujo de genes entre estos linajes tempranos. Pero también vemos evidencia de que pequeñas partes de ancestros humanos se remontan a grupos que se diversificaron mucho antes que esto".

Hélène Blanché, directora del “Biological Resource Centre” del Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) en París, Francia, dijo: "Los resultados del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ha facilitado muchos descubrimientos nuevos sobre la historia humana en las últimas dos décadas. Es emocionante ver que con la última tecnología de secuenciación genómica, estos genomas continuarán ayudándonos a comprender nuestra especie y cómo hemos evolucionado".

El estudio también proporciona evidencia de que la ascendencia neandertal de los humanos modernos puede explicarse por un solo “evento de mezcla '' importante, que probablemente involucre a varios individuos neandertales que entran en contacto con humanos modernos poco después de que este último se haya expandido fuera de África.

En contraste, se identificaron varios conjuntos diferentes de segmentos de ADN heredados de denisovanos en personas de Oceanía y Asia Oriental, lo que sugiere al menos dos eventos de mezcla distintos.

El descubrimiento de pequeñas cantidades de ADN neandertal en personas de África occidental, que probablemente reflejen un posterior flujo genético hacia África desde Eurasia, resalta aún más cómo la historia genética humana se caracteriza por múltiples capas de complejidad. Hasta hace poco, se pensaba que solo las personas fuera del África subsahariana tenían ADN de neandertal.

El Dr. Chris Tyler-Smith, recientemente retirado del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Aunque este recurso es solo el comienzo de muchas vías de investigación, ya podemos vislumbrar varias ideas tentadoras sobre la historia humana. Será particularmente importante para una mejor comprensión (de la) evolución humana en África, así como (para) facilitar la investigación médica para la diversidad completa de los ancestros humanos".

Fuente: https://www.sanger.ac.uk/news/view/global-human-genomes-reveal-rich-genetic-diversity-shaped-complex-evolutionary-history