Usando inteligencia artificial para examinar miles de imágenes de rayos X y secuencias genéticas, un grupo de investigadores de Texas y Nueva York ha encontrado los genes que determinan la forma de nuestros huesos, como cuán anchos son nuestros hombros o cuán largas nuestras piernas. Publicaron sus hallazgos en la revista Science.
Este estudio nos da detalles sobre nuestra evolución y puede ayudar a los médicos a prever si un paciente podría tener dolencias como el dolor de espalda o la artritis en el futuro.
Vagheesh Narasimhan, que lideró el equipo de investigadores, dijo que su trabajo es una muestra del impacto de la inteligencia artificial en la medicina, especialmente cuando se trata de analizar imágenes y combinar esa información con datos genéticos y médicos.
Los humanos somos los únicos primates grandes que tenemos las piernas más largas que los brazos, lo cual es clave para caminar erguidos. Los científicos querían saber qué cambios genéticos han llevado a estas diferencias y cómo afectan el riesgo de enfermedades musculoesqueléticas, como la artritis de rodilla y cadera, que afectan a mucha gente.
Para hacer esto, los investigadores usaron técnicas de aprendizaje profundo para analizar 39,000 imágenes médicas y medir distancias entre diferentes partes del cuerpo. Luego, compararon estas mediciones con la secuencia genética de cada persona y encontraron 145 puntos en el genoma que controlan la forma de nuestro esqueleto.
Los investigadores también descubrieron que las personas con ciertas proporciones esqueléticas tenían más probabilidad de tener ciertas enfermedades. Por ejemplo, aquellos con caderas más anchas en relación a su altura eran más propensos a tener artrosis y dolor de cadera. Aquellos con un fémur largo en relación a su altura eran más propensos a tener problemas de rodilla.
Los hallazgos también nos ayudan a entender más sobre la evolución. Descubrieron que ciertos segmentos genéticos que controlan la forma del esqueleto coinciden con partes del genoma que han cambiado mucho en los humanos comparados con otros animales. Esto nos ayuda a entender cómo nuestra anatomía esquelética ha evolucionado.
Finalmente, los investigadores mencionaron que su trabajo responde a las mismas preguntas que planteó Leonardo Da Vinci en su dibujo "Hombre de Vitruvio", sobre la forma y las proporciones del cuerpo humano, pero con técnicas modernas y también explorando cómo estas proporciones son determinadas por nuestros genes.
