Durante dos décadas, la Fundación Angelitos de Cristal ha desplegado incansables esfuerzos en la atención integral de niños, niñas y adolescentes que padecen Osteogénesis Imperfecta, conocida popularmente como "Huesos de Cristal". Su compromiso se centra en facilitar el acceso a tratamientos médicos fundamentales, tales como rehabilitación física y emocional, cirugías y medicamentos, con el objetivo de fomentar la independencia y reducir la discapacidad asociada a esta condición.
"La osteogénesis imperfecta es un padecimiento que es congénito, no se sabe la causa en realidad es una mutación que afecta la producción del colágeno tipo 1 este es un colágeno que solamente produce el cuerpo, es irreemplazable y este colágeno se hace una proteína muy indispensable para toda la parte ósea digamos que es lo que le da fuerza a los huesos, entonces al existir esta mutación, el paciente o desarrolla de muy baja calidad este colágeno o no lo produce. Y pues todas las afectación se da en el sistema óseo la principal característica, pues son las fracturas", explicó en entrevista para La Unón, Cristina Duran Labrador, quien es Directora General de la Fundación.
En México, no existe un registro oficial de la enfermedad, pero se estima que alrededor de 7000 pacientes enfrentan este desafío en nuestro país. A nivel global, se calcula que se presenta un caso por cada 15,000 a 20,000 nacimientos, situando a la Osteogénesis Imperfecta como una enfermedad rara o de baja prevalencia, lo cual dificulta su diagnóstico y el conocimiento al respecto. Esta enfermedad congénita, y en ocasiones hereditaria, se origina debido a un defecto en el gen encargado de producir el colágeno tipo 1, una proteína vital para la estructura ósea.
Durán Labrador comenta que en la Fundación, es común observar casos recurrentes de osteogénesis imperfecta en familias, lo que evidencia la persistencia del gen y su marcada connotación hereditaria. Es frecuente encontrar situaciones en las que varios miembros de una misma familia presentan el padecimiento, como por ejemplo, dos o tres hermanos afectados o incluso un padre que lo padece y su hijo que ha heredado la condición. Esta realidad, aunque no muy común, plantea importantes desafíos tanto para los pacientes como para sus familiares, debido a la baja prevalencia de la enfermedad en México.
A pesar de no contar con una cura o prevención, el tratamiento integral ofrece una forma de controlar los efectos del padecimiento, centrándose en la rehabilitación física, medicamentos y cirugías con implementos quirúrgicos, así como en el apoyo emocional indispensable para los pacientes.
"En la Fundación tenemos es un centro de rehabilitación física porque es uno de los componentes del tratamiento toda la parte de fisioterapeuta de fisioterapia, que ellos tienen que llevar a cabo, tenemos un espacio de gimnasio y una alberca, donde se les da toda la rehabilitación física y pues tenemos toda la organización para darles a ellos los apoyos también que requieren otra parte del tratamiento que ellos requieren es el médico, se basa con una aplicación de unos medicamento con bifosbonatos. Nosotros también les apoyamos con este medicamento.
Y el quirúrgico que tiene que ver con clavos telescópicos. Son pacientes que requieren estos implementos en los huesos largos para reducir fracturas y pueda el hueso adquirir mayor solidez y así puedan ellos mejorar su movilidad y eventualmente dejar una silla de ruedas", mencionó la directora general.
La Fundación Angelitos de Cristal, a lo largo de sus 20 años de existencia, ha impactado positivamente en más de 600 familias, brindando apoyo como rehabilitación física a través de fisioterapia e hidroterapia, clavos telescópicos, medicamentos e implementos quirúrgicos. Su labor es de gran importancia para la sociedad, no solo por su invaluable ayuda a los pacientes y cuidadores, sino también por su contribución en la creación de conciencia sobre la necesidad de mejorar las políticas públicas de salud y fomentar la solidaridad entre los ciudadanos.
"Al ser una enfermedad de baja prevalencia hay menos información menos investigación y hay poca, pues esta accesibilidad, a este tipo de información que los pueda orientar incluso en algunos servicios médicos desconocen el padecimiento, o no tienen como esta alerta de que pudiera ser osteogénesis imperfecta", dijo Cristina Durán.
Al igual que la mayoría de las fundaciones, esta organización depende en gran medida de los donativos generosos de personas que sienten empatía por esta causa y desean contribuir al desarrollo y bienestar de los pacientes. Para aquellos interesados en brindar su respaldo, pueden visitar su página de internet @angelitosdecristal.org donde encontrarán información sobre cómo colaborar con ellos y asi mejorar la vida de los pacientes con osteogénesis imperfecta y sus familias.
