Un equipo de investigadores del Big Data Institute de la Universidad de Oxford ha dado un gran paso para completar todas las relaciones genéticas entre humanos: un gran árbol genealógico que rastrea toda nuestra ascendencia.
Las últimas dos décadas nos han aportado grandes avances en la investigación genética humana, generando datos genómicos de cientos de miles de individuos, incluso de miles de personas prehistóricas, lo que nos ofrece la posibilidad de rastrear los orígenes de la diversidad genética humana para producir un mapa completo de cómo los individuos de todo el mundo se relacionan entre sí.
Muchas bases de datos de gran tamaño
Ahora, este equipo de investigadores ha combinado fácilmente, gracias a un nuevo método, los datos de múltiples fuentes y escalarlos para acomodar millones de secuencias genómicas.
“Básicamente, hemos construido un gran árbol genealógico, una genealogía para toda la humanidad que modela tan exactamente como podemos la historia que generó toda la variación genética que encontramos en los humanos hoy en día. Esta genealogía nos permite ver cómo la secuencia genética de cada persona se relaciona con las demás, a lo largo de todos los puntos del genoma”, explica Yan Wong, genetista evolutivo del Big Data Institute y coautor del trabajo que publica la revista Science.
Los expertos explican que, aunque los humanos son el centro de este trabajo, su método podría utilizarse en la mayoría de los seres vivos; desde orangutanes hasta bacterias. “Podría ser particularmente beneficioso en la genética médica, al separar las verdaderas asociaciones entre las regiones genéticas y las enfermedades de las conexiones espurias que surgen de nuestra historia ancestral compartida”, aclaran.
¿Cómo es este árbol genealógico?
Los científicos fusionaron más de 3.600 secuencias individuales de 215 poblaciones en un solo árbol y algunos genes datan de 1.000 años hasta hace más de 100.000 años. Las ramas del árbol forman parte de 231 millones de linajes ancestrales. Los algoritmos predijeron dónde debían estar presentes los ancestros comunes en los árboles evolutivos para explicar los patrones de variación genética. La red resultante contenía casi 27 millones de ancestros.
En la base, por ejemplo, hay una serie de raíces representadas por ocho antiguas secuencias del genoma humano con gran nivel de detalle, gracias a miles de fragmentos más pequeños que se han utilizado para confirmar su ubicación en lo más profundo de nuestro pasado.
Este trabajo confirma las conclusiones existentes sobre la historia humana, incluido que la mayor parte de la evolución humana tuvo lugar en África antes de un gran movimiento fuera del continente hace unos 70.000 años. Los ancestros más antiguos que identificó el equipo fueron "muy probablemente" Homo erectus, una especie extinta de humanos arcaicos, que se remontan en el tiempo a una ubicación geográfica que se encuentra en el actual Sudán.
Aunque el mapa genealógico ya es un recurso extremadamente rico, el equipo de investigación planea hacerlo aún más completo al continuar incorporando datos genéticos a medida que estén disponibles.
“Este estudio está sentando las bases para la próxima generación de secuenciación de ADN. A medida que mejore la calidad de las secuencias del genoma de las muestras de ADN modernas y antiguas, los árboles serán aún más precisos y eventualmente podremos generar un mapa único y unificado que explique el descenso de toda la variación genética humana que vemos hoy”, concluye Wong.
