Científicos australianos crearon una nueva prueba de ADN que puede identificar más de 50 enfermedades genéticas y podría reducir el tiempo de espera para el diagnóstico de años a días.
La prueba fue desarrollada en el Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney, junto con colaboradores del Reino Unido e Israel.
Los especialistas, usando una sola muestra de ADN, generalmente extraída de la sangre, lograron hacer una prueba que funciona escaneando el genoma de un paciente utilizando la tecnología de secuenciación Nanopore. De este modo, este test puede examinar el genoma de más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares, incluida la enfermedad de Huntington, las distrofias musculares y el síndrome X frágil, entre otros.
Un estudio publicado en Science Advances mostró que la prueba era precisa, lo que permitió a los equipos de investigación comenzar las validaciones para que este nuevo test esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo.
Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 dolencias causadas por secuencias de ADN inusualmente largas y repetitivas en los genes de una persona, conocidas como trastornos de expansión de repetición corta en tándem. Este tipo de trastornos pueden transmitirse de padres a hijos, pueden poner en peligro la vida y, por lo general, implican daños en los músculos y los nervios.
El coautor del estudio, Kishore Kumar, perteneciente al Centro Kinghorn de Genómica Clínica del Instituto Garvan de Investigación Médica en la ciudad de Sydney, afirmó que “las pruebas genéticas actuales para estos trastornos eran al azar y se prolongaron en el tiempo durante años.
Este testeo puede continuar por muchos tiempo sin encontrar los genes implicados en una enfermedad. A esto lo llamamos la odisea del diagnóstico y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias”.
El especialista Ira Deveson, director de Tecnologías Genómicas de el Instituto Garvan y autor principal del estudio, comentó, a partir de sus resultados: “diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya se conocían, como la enfermedad de Huntington, el síndrome X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de las neuronas motoras y más”.
“A menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes”, dijo el doctor Deveson.
Kumar completó, al respecto del nuevo avance descubierto: “esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN”. Kumar confirmó que la prueba ayudará a los pacientes a evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias por enfermedades que no tienen tratamientos o son riesgosos, que suprimen su sistema inmunológico.
