Un equipo internacional de científicos, liderado por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ha logrado un avance histórico al descubrir fósiles de cromosomas antiguos en los restos de un mamut lanudo atrapado en el permafrost siberiano durante 52,000 años. Este hallazgo permitió, por primera vez, ensamblar el genoma completo de una especie extinta.
La investigación, publicada en la revista Cell, es el resultado de nueve años de trabajo colaborativo entre más de 50 científicos de instituciones como el CNAG, el Centro de Regulación Genómica en Barcelona, el Baylor College of Medicine en Estados Unidos y la Universidad de Copenhague en Dinamarca.
Este estudio marca un antes y un después en la comprensión de las especies extintas y sus capacidades de adaptación a las condiciones climáticas adversas de su tiempo.
Olga Dudchenko, coautora principal del estudio, destaca que la conservación de estos fragmentos de ADN durante milenios es un misterio físico, ya que, según predicciones de Albert Einstein en 1905, no deberían existir en circunstancias normales.
Los investigadores atribuyen la preservación de los cromosomas fósiles al permafrost siberiano, que actuó como un ambiente de conservación similar al proceso de secado de carne.
Esta conservación permitió que la estructura del cromosoma permaneciera intacta hasta nuestros días, ofreciendo una nueva ventana a la biología de los mamuts.
Estudios previos en 1984 sugerían la existencia de ADN en muestras antiguas, pero su baja calidad impedía un análisis detallado. Ahora, los cromosomas fósiles han permitido ensamblar la secuencia completa de ADN, revelando información genética crucial sobre la evolución y adaptación de la especie.
Piel de mamut lanudo de 52.000 años de antigüedad tras ser excavada del permafrost. / Love Dalén, Stockholm University
Los científicos encontraron aproximadamente 1,000 sitios en el genoma con actividad diferenciada, incluyendo genes de crecimiento, adaptación inmunológica y adaptación al frío.
Estos descubrimientos no solo comparan los genes del mamut con los del elefante moderno, sino que también explican las adaptaciones evolutivas que permitieron la supervivencia del mamut en su entorno.
La investigación también identificó la compartimentalización cromosómica, un fenómeno que segrega el ADN activo e inactivo en espacios contiguos dentro del núcleo celular, permitiendo identificar qué genes estaban activos en el momento de la muerte del mamut.
Además, hallaron una coincidencia estructural con los cromosomas modernos: los bucles de cromatina, estructuras importantes que facilitan la activación de secuencias de ADN.
Para validar estos hallazgos, los científicos analizaron una segunda muestra de un mamut de 39,000 años de antigüedad, conservada en un museo ruso.
Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para estudiar muestras de museos de historia natural y de especies en peligro de extinción, así como momias secas.
Marcela Sandoval-Velasco, del Center of Evolutionary Hologenomics de la Universidad de Copenhague, considera este hallazgo como un hito en la paleogenómica, permitiendo estudiar la historia evolutiva de diferentes organismos y correlacionar cambios en la biodiversidad con el cambio climático, ofreciendo así claves para entender nuestra propia existencia.
Cynthia Pérez, del Baylor College of Medicine, subraya la importancia de este material molecular de hace 52,000 años, que puede ayudar a establecer conexiones entre el pasado, el presente y el futuro de nuestro planeta.
