Cada año, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis) para visibilizar los desafíos que enfrentan quienes padecen estas patologías. En 2025, la jornada tiene lugar este viernes 28 de febrero y busca concientizar sobre la falta de estudios, el difícil acceso a tratamientos y la importancia del acompañamiento familiar.

¿Por qué se celebra el Día de las Enfermedades Raras?

Eurordis fue fundada en 1997 con el objetivo de asistir a personas con enfermedades raras y mejorar su calidad de vida. En 2008, con el apoyo de Canadá, se estableció el último día de febrero como la fecha oficial para generar mayor conciencia. El 28 o 29 de febrero fue elegido por la particularidad de este mes, en sintonía con la rareza de estas afecciones.

Con los años, la conmemoración adquirió relevancia global, promoviendo la investigación científica y la asignación de recursos para mejorar la atención médica. También busca destacar el rol fundamental del entorno familiar en el acompañamiento de los pacientes.

¿Qué son las enfermedades raras?

Eurordis define estas patologías como un conjunto de síntomas y signos que pueden variar en cada persona, lo que dificulta su diagnóstico. Su baja prevalencia y la falta de experiencia científica generan grandes obstáculos en su tratamiento. Muchos pacientes tardan años en obtener un diagnóstico adecuado o quedan sin atención en los sistemas de salud.

Además, los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades más comunes o no reflejar directamente la afección principal, lo que retrasa aún más la atención médica y pone en riesgo la vida de los pacientes.

Datos clave sobre las enfermedades raras

• Existen más de 6000 enfermedades raras en el mundo, pero solo 1200 tienen más de cinco casos documentados.
• Afectan a 1 de cada 2000 personas, lo que equivale al 4% de la población mundial.
• El 85% de estas patologías afectan a menos de una persona por millón.
• El 75% de los casos son infantiles y el 70% aparecen en los primeros años de vida.
• En promedio, los pacientes esperan cinco años para obtener un diagnóstico.
• Siete de cada 10 personas con enfermedades raras deben interrumpir su actividad profesional.

El Día de las Enfermedades Raras busca incentivar la investigación y que los gobiernos destinen más recursos para atender estos casos. También resalta las dificultades que enfrentan los pacientes y sus familias, quienes a menudo deben brindar cuidados extensivos sin conocer con precisión el origen del problema.