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No hay cifras sobre incidencia de “enfermedades raras”

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero 


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Morelos carece de estadística de incidencia de las llamadas “enfermedades raras”, señaló Iván Martínez Duncker Ramírez, profesor investigador del Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC) de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM), al estimar que el 7 por ciento de la población se ve afectada por una enfermedad que no es bien diagnosticada por desconocerla. 

“Desafortunadamente no hay un registro correcto, actualizado de estas enfermedades, hay un listado muy reducido que no está actualizado, que no tiene que ver con la realidad en el país y son enfermedades que no se les está dando la atención y no se les está visualizando, no hay un registro actualizado, no sabemos cuántos pacientes hay”, dijo el también presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología A.E 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero 28 o 29, dependiendo de si es o no año bisiesto. Se eligió esta fecha como una manera simbólica de asociar esta rareza del calendario con un grupo especial de padecimientos. 

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estos padecimientos. 

Iván Martínez Duncker, lamentó que por no haber estadísticas ni identificación de casos las enfermedades raras hacen sufrir a quienes las padecen, al no tenerlas registradas no se niega su atención, pues se diagnostica con base a sintomatología conocida y no con respecto a investigación. 

“Se llega a una atención personalizada y es algo que tenemos que darnos cuenta y cambiar el sistema de salud para atender estas enfermedades poco frecuentes”, dijo el investigador de la UAEM. 

En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son el Síndrome de Turner: Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios. Enfermedad de Pompe: Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar. Hemofilia: Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.  Espina Bífida: Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo. Fibrosis Quística: Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas. Histiocitosis: Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.  Hipotiroidismo Congénito: Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual. Fenilcetonuria: Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro. Galactosemia: Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.  

Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3: Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.  Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.  Homocistinuria: Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos. 

El científico de la UAEM, Iván Martínez Duncker, señaló que desafortunadamente porque son enfermedades raras que ocurren en menos de cinco casos por cada 10 mil personas, el sistema de salud y de investigación “no voltean a ver estas enfermedades raras o poco frecuentes porque no tienen esta luz de haber miles de personas con estas enfermedades y van quedando marginadas con impacto negativo para quienes padecen estas enfermedades y sus familias al no tener un diagnóstico y entran en lo que se llama una odisea diagnóstica que puede durar hasta 15 años”, dijo. 

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Salvador Rivera

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